Scoperte nuove caratteristiche genetiche che regolano la frequenza cardiaca

Allo studio pubblicato su Nature Genetics hanno partecipato anche i ricercatori del Progetto Moli-sani
Da una grande collaborazione internazionale una nuova chiave per capire e curare meglio le malattie cardiovascolari

268 ricercatori appartenenti a 211 istituti scientifici. Un piccolo esercito internazionale per una ricerca che promette di aprire nuove strade nella comprensione delle malattie cardiovascolari attraverso i segreti del battito cardiaco. In questo gruppo ci sono anche i ricercatori del Progetto Moli-sani di Campobasso, sostenuto dall’Associazione Cuore Sano, che hanno portato il loro contributo grazie ai dati raccolti in precedenza nello studio europeo “Immidiet”, condotto dallo stesso gruppo in Italia, Belgio ed Inghilterra.
Al centro della ricerca, pubblicata oggi sulla rivista scientifica Nature Genetics, c’è la frequenza cardiaca. Recenti studi portano infatti a pensare che la velocità con cui il cuore batte in condizioni di riposo sia in qualche modo associata alla probabilità di essere colpiti da malattie cardiovascolari. E’ un campo in cui le conoscenze sono ancora agli inizi, ma dal quale ci si possono aspettare importanti indizi sia per la prevenzione che per la terapia di queste patologie.


I ricercatori, coordinati dal Mount Sinai Hospital di New York, negli Stati Uniti e dall’Università di Cambridge, in Inghilterra, hanno deciso di esplorare il DNA di circa 86.000 persone proprio alla ricerca di caratteristiche genetiche che potessero essere correlate alla frequenza cardiaca. La tecnica usata è quella chiamata “Genome wide”, nella quale si esamina l’intero DNA alla ricerca di possibili variazioni. “La tecnica del Genome Wide – spiega Licia Iacoviello, responsabile dei progetti Moli-sani e Immi-diet – è molto importante perché permette di esplorare il codice genetico in tutta la sua estensione. Prendiamo il caso della frequenza cardiaca: è più alta in alcune persone, più bassa in altre. Esaminan-do il DNA, possiamo trovare quelle parti che differiscono tra gli uni e gli altri. Parti di codice spesso ancora sconosciute, delle quali solo con questo sistema capiamo il ruolo nel funzionamento dell’organismo o nelle malattie”. Così, raccogliendo ed esaminando dati provenienti da diversi studi che si sono associati, il team in-ternazionale di ricercatori ha potuto scoprire 14 nuove zone del genoma umano coinvolte nella re-golazione del battito cardiaco, in aggiunta ad altre 7 zone che erano già note. Ma sono aree piut-tosto ampie, mentre gli scienziati volevano essere più precisi: arrivare ai singoli geni, le vere unità di codice del DNA. E’ per questo che hanno anche eseguito esperimenti su due modelli animali molto usati negli studi di genetica: il pesce zebra ed il moscerino della frutta, sui quali è stata bloccata l’espressione dei geni presenti nelle aree già individuate. E’ come spegnere un interruttore, così si viene a sapere cosa comandava. Raffinando in questo modo le prime osservazioni, sono stati individuati 20 geni, tutti coinvolti nello sviluppo e nel funzionamento del cuore. “Le nostre osservazioni, sia nell’uomo che nei pesci zebra e nei moscerini – commenta Marcel den Hoed, dell’Università di Cambridge, primo autore dello studio – ci forniscono nuovi approfondi-menti sui meccanismi che regolano il battito cardiaco”. “Siamo molto orgogliosi –dichiara ancora Licia Iacoviello - di aver partecipato a questa scoperta. I progetti Immidiet, iniziato nel 2000, e Moli-sani, avviato nel 2005, sono nati proprio per questo tipo di studi: esaminare un gran numero di persone alla ricerca di quelle caratteristiche che li rendono di-versi, magari più suscettibili verso una malattia, oppure più protetti verso un’altra. La genetica gioca un ruolo fondamentale, come viene dimostrato qui. Sono certa che Immidiet e Moli-sani contribui-ranno ancora, negli anni a venire, al progresso delle nostre conoscenze sul delicato equlibrio tra salu-te e malattia”. Il Progetto Immidiet Finanziato dall’Unione europea e condotto, dal 2000 al 2003, da un gruppo di ricercatori guidato da Licia Iacoviello, IMMIDIET ha messo al centro della sua ricerca la migrazione italiana in Belgio, un Paese diventato la nuova casa di migliaia di italiani, provenienti prevalentemente dall’Abruzzo, che sono andati a lavorare nelle miniere. Molti di questi emigranti non hanno fatto rientro in Italia ma sono rimasti nel loro nuovo Paese, assimilando nuove abitudini. E’ stata una situazione ideale per valutare il ruolo dei fattori genetici, ereditari, e di quelli acquisiti, come l’alimentazione, sul rischio delle malattie cardiovascolari. Il Progetto Moli-sani Partito nel marzo 2005 presso l’Università Cattolica di Campobasso , ha coinvolto circa 25.000 cittadini, residenti in Molise, per conoscere i fattori ambientali e genetici alla base delle malattie cardiovascolari e dei tumori. Lo studio Moli-sani ha trasformato un’intera Regione italiana in un grande laboratorio scientifico. L’Associazione Cuore-Sano ONLUS Ha l’obiettivo di sostenere l’attività del Progetto Moli-sani nello studio e nella lotta alle malattie car-diovascolari e ai tumori, due delle maggiori cause di malattia e di invalidità del nostro tempo.